基因突变具体来讲是一种什么病

基因突变是DNA序列发生的永久性改变，可自然发生或由环境因素如辐射、化学物质引起。突变点状改变单个碱基，染色体突变则影响大段DNA。镰状细胞贫血就是由单个碱基突变导致，囊性纤维化则是CFTR基因缺失引起。这些改变可能完全不影响健康，也可能导致遗传疾病。基因突变本身不是疾病，而是疾病发生的基础。

基因突变影响蛋白质功能的方式多样。突变可能导致蛋白质功能丧失，如亨廷顿病中 Huntingtin 蛋白异常；或获得新功能，某些癌症中致癌基因激活。突变还可影响基因调控，导致基因表达异常。唐氏综合征由21号染色体多一条引起，展示了染色体数量突变的影响。基因突变累积与衰老过程密切相关，每代人平均携带60-100个新突变。