缺一个基因是什么意思

缺少一个基因意味着生物体基因组中特定DNA序列的完全缺失。人类基因组约有2万个基因，每个基因负责制造特定蛋白质。缺失BRCA1基因会显著增加乳腺癌和卵巢癌风险。囊性纤维化患者因CFTR基因缺失导致黏液分泌异常，影响呼吸和消化系统。唐氏综合征患者则因第21对染色体多了一个完整副本，导致智力发育和身体特征异常。

基因缺失会导致蛋白质功能减弱或完全丧失。血红蛋白β链基因缺失引发镰状细胞贫血，红细胞变形为镰状，阻塞血管。Duchenne型肌营养不良患者因 dystrophin 基因缺失，肌肉逐渐退化。无虹膜症患者因PAX6基因缺失，眼睛虹膜发育不全，常伴随视力问题。这些例子显示单个基因缺失可引发特定疾病，影响身体多个系统。