染色体缺陷是什么意思

染色体缺陷是指染色体结构或数量异常导致的遗传问题。人体正常细胞有23对染色体，任何一对出现多余、缺失或重排都会影响基因功能。唐氏综合征就是21号染色体多出一条的例子，患者智力发育迟缓，面部特征特殊。猫叫综合征则是5号染色体短臂缺失，婴儿哭声像猫叫，伴有严重智力障碍。这些缺陷在受精卵形成或胚胎发育早期就已发生，无法通过后天改变。

染色体缺陷可导致各种健康问题，严重程度因异常类型而异。平衡易位携带者外表正常，但生育时可能产生异常配子。脆性X综合征是最常见的遗传性智力障碍原因，由FMR1基因突变引起，男性患者症状更明显。染色体微缺失综合征如威廉姆斯综合征，患者心血管问题突出，社交能力异常但语言流畅。产前检查如羊膜穿刺和无创DNA检测能帮助发现这些缺陷，为家庭提供决策依据。